AS放射学破坏严重程度与基因的相关性
AS放射学破坏严重程度与基因的相关性来源：2016-01-26 风湿界
翻译 范湄妲
校译 廖泽涛
中山大学附属第三医院风湿免疫科
A Cortes等进行了一项研究以明确强直性脊柱炎（AS）放射学破坏严重程度与基因的相关性。该研究已发表在了《风湿病年鉴》（ARD）上。
试验组将1537例符合修订版纽约诊断标准的欧洲AS患者纳入研究，采用改良的Stoke强直性脊柱炎脊柱评分法（mSASSS）对患者的颈椎及腰椎侧位片进行评估来评定放射学改变。
基因分型研究分两个阶段。第一阶段，对688例患者中的498个单核苷酸多态性（SNPs）进行分析。这些变异涵盖了与骨合成或分解代谢通路相关的74个基因的外显子区、外显子-内含子交界区及5'或3'端非编码区的5kb长度区域DNA中超过90%的常见单倍型变异。第二阶段，对P＜0.05的15个SNPs在另外830例AS患者中进行测定；结果同时进行单独分析及与第一阶段数据进行合并分析。
最后根据性别和病程校正后的mSASSS评分最轻和最重的40%将患者分为“轻”、“重”两组，通过列联表分析基因和影像学严重性的相关性。
结果发现SNP rs 8092336与影像学严重性存在相关性（OR，0.32；P=1.2×10-5），该位点位于基因RANK（NF-κB受体激动子）中，与破骨细胞生成过程相关，且参与T细胞和树突细胞间的相互作用。同时PTGS1（前列腺素内过氧化物酶1，环氧合酶1）基因中的SNP rs 1236913也与影像学严重性存在相关性（OR，0.53；P=2.6×10-3）。本研究未发现HLA-B*27与AS患者的影像学严重程度有关。
本研究结果支持骨吸收和前列腺素通路在AS骨增殖病变中的作用。
译自：Cortes A, et al.Association study of genes related to bone formation and resorption and the extent of radiographic change in ankylosing spondylitis. Ann Rheum Dis 2015;74:1387–1393.
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