GWAS分析发现与偏头痛密切相关的几十个基因位点，女性患偏头痛的几率往往更高

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最近，一项新的GWAS发现了几十个位点，这些位点与偏头痛风险之间的联系此前从未被重视。GWAS被常常用于预测健康风险，它是指在全基因组层面上，利用现代基因芯片技术，通过对大样本人群DNA进行高密度遗传标记的分型检测，从而寻找多基因复杂病的遗传因素的一种研究方法，能够发现与疾病发生、发展相关的基因变异位点。

第一作者Hélène Choquet，也是北加州凯撒医疗机构研究员，和她的同事写道：“新发现的风险基因位点，以及之前与偏头痛有关的基因位点，提供了潜在的因果变体、候选基因和偏头痛易感性的潜在相关途径。”

正如他们周四在《通讯生物学》上发表的文章所述，研究人员综合研究了55万多名欧洲人、东亚人、非洲裔美国人、或来自成人健康和衰老遗传流行病学研究的西班牙裔或拉丁裔血统，以及来自英国生物样本库项目的初步GWAS 分析。除了这项多种族分析，该团队还从先前的GWAS中收集了近37.58万例偏头痛病例。 以及来自国际头痛遗传学联盟的一项分析，该分析集中于欧洲血统个体。研究人员报告说，这些数据总共发现了79个与偏头痛有显著关联的位点，其中包括45个与过去的神经系统疾病没有关联的位点。他们还缩小了三个位点，分别是与女性的偏头痛易感性有关的CPS1、PBRM1和SLC25A2。第一篇流行病学文章指出，偏头痛是全球50岁以下年轻人，尤其是女性致残的主要原因。因此，相比于男性，女性患偏头痛的几率往往更高。

与此同时，在一项涵盖着来自世界各地参与者的分析中，研究小组标记了22个与偏头痛相关的位点，其中包含了10个与过去的头痛无关的位点。在欧洲血统的参与者中，谱系特异性偏头痛GWAS找出了35个新的和38个已知的风险位点。 而根据欧洲参与者的数据分析，这其中就涵盖了两个甚至更多与偏头痛相关的位点。

另一方面，研究人员在以东亚人或非洲人为研究对象的分析中没有发现额外的风险位点，这可能是由于这些祖先群体的病例和对照组数量较少。尽管有迹象表明，生物性别可能会带来偏头痛风险的遗传变异。

研究人员指出，一项基于基因的分析指出了几十个与偏头痛风险有显著关联的基因，以及来自欧洲祖先分析的15个与偏头痛相关的基因位点。他们还发现，一些影响偏头痛风险的相同变异可能会影响乙状结肠、食道或心血管系统的基因表达。或者显示出一些其它情况的变异：从止痛药反应到焦虑、抑郁或失眠等。

这项新的GWAS的结果确定了额外的基因位点，它们有助于偏头痛易感性，并为神经功能障碍的新治疗提供了潜在候选基因。尽管这些发现将有助于理解偏头痛易感性的病因，但需要更多遗传学研究来验证这些关联。

参考资料：

https://www.genomeweb.com/microarrays-multiplexing/multi-ethnic-migraine-gwas-uncovers-risk-loci-specific-sex-ancestry#.YPo1iKjiuUk